Impacto de la determinación de subpoblaciones linfocitarias en el pronóstico y respuesta al tratamiento en pacientes con inmunodeficiencias primarias
https://orcid.org/0000-0002-6392-6930
Las enfermedades de inmunodeficiencia primaria (IDP) forma parte de un gran conjunto de alrededor de 400 trastornos con defectos o alteraciones en las funciones y/o desarrollo de uno o varios componentes del sistema inmune, con una amplia variedad de presentaciones clínicas y grados de severidad. Sin embargo, cerca del 80% de los casos permanecen con un equívoco o sin ningún diagnóstico lo que conllevaría al deterioro de la salud del paciente. Se realizó una revisión bibliográfica de enfoque documental con un diseño descriptivo no exploratorio basado en metaanálisis y revisiones sistémicas con el objetivo de sintetizar la importancia de varios estudios empíricos mediante Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses conocida como PRISMA. El estudio resalta las principales alteraciones que presentan las subpoblaciones linfocitarias de la Deficiencia selectiva de IgA, Agamaglobulinemia ligada al cromosoma X y la Inmunodeficiencia Variable Común que representan a las Inmunodeficiencas Primarias con más prevalencia a nivel mundial mediante citometria de flujo. Es de gran importancia el estudio de las subpoblaciones linfocitarias mediante citometria de flujo, ya que permite analizar las características y funciones de las células B y T con el objetivo de optimizar y mejorar el diagnóstico, tratamiento y estimar el grado de severidad que padece el paciente con el fin de mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente.
Abolhassani, H., Azizi, G., Sharifi, L., Yazdani, R., Mohsenzadegan, M., Delavari, S., Sohani, M., Shirmast, P., Chavoshzadeh, Z., Mahdaviani, S. A., Kalantari, A., Tavakol, M., Jabbari-Azad, F., Ahanchian, H., Momen, T., Sherkat, R., Sadeghi-Shabestari, M., Aleyasin, S., Esmaeilzadeh, H., … Aghamohammadi, A. (2020). Global systematic review of primary immunodeficiency registries. Expert Review of Clinical Immunology, 16(7), 717-732. https://doi.org/10.1080/1744666X.2020.1801422
Alonso Valle, A., Candelaria Gómez, B., Valdés Lanza, L., Alonso Valle, A., Candelaria Gómez, B., & Valdés Lanza, L. (2020). Inmunodeficiencias primarias: Un reto para la inmunogenética. Revista Cubana de Reumatología, 22(2). http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S1817-59962020000200009&lng=es&nrm=iso&tlng=es
Bagheri, Y., Moeini Shad, T., Namazi, S., Tofighi Zavareh, F., Azizi, G., Salami, F., Sadani, S., Hosseini, A., Saeidi, M., Pashangzadeh, S., Delavari, S., Mirminachi, B., Rezaei, N., Abolhassani, H., Aghamohammadi, A., & Yazdani, R. (2023). B cells and T cells abnormalities in patients with selective IgA deficiency. Allergy, Asthma & Clinical Immunology, 19(1), 23. https://doi.org/10.1186/s13223-023-00775-6
Cardenas-Morales, M., & Hernandez-Trujillo, V. P. (2022). Agammaglobulinemia: From X-linked to Autosomal Forms of Disease. Clinical Reviews in Allergy & Immunology, 63(1), 22-35. https://doi.org/10.1007/s12016-021-08870-5
Chawla, S., Jindal, A. K., Arora, K., Tyagi, R., Dhaliwal, M., & Rawat, A. (2023). T Cell Abnormalities in X-Linked Agammaglobulinaemia: An Updated Review. Clinical Reviews in Allergy & Immunology, 65(1), 31-42. https://doi.org/10.1007/s12016-022-08949-7
Chinn, I. K., Chan, A. Y., Chen, K., Chou, J., Dorsey, M. J., Hajjar, J., Jongco, A. M., Keller, M. D., Kobrynski, L. J., Kumanovics, A., Lawrence, M. G., Leiding, J. W., Lugar, P. L., Orange, J. S., Patel, K., Platt, C. D., Puck, J. M., Raje, N., Romberg, N., … Walter, J. E. (2020). Diagnostic interpretation of genetic studies in patients with primary immunodeficiency diseases: A working group report of the Primary Immunodeficiency Diseases Committee of the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 145(1), Article 1. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2019.09.009
Cinicola, B. L., Pulvirenti, F., Capponi, M., Bonetti, M., Brindisi, G., Gori, A., De Castro, G., Anania, C., Duse, M., & Zicari, A. M. (2022). Selective IgA Deficiency and Allergy: A Fresh Look to an Old Story. Medicina, 58(1), Article 1. https://doi.org/10.3390/medicina58010129
Costagliola, G., Cappelli, S., & Consolini, R. (2021). Autoimmunity in Primary Immunodeficiency Disorders: An Updated Review on Pathogenic and Clinical Implications. Journal of Clinical Medicine, 10(20), Article 20. https://doi.org/10.3390/jcm10204729
Cunningham-Rundles, C., Casanova, J.-L., & Boisson, B. (2024). Genetics and clinical phenotypes in common variable immunodeficiency. Frontiers in Genetics, 14. https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1272912
De la Torre Cevallos, R. A. (2022). Manejo Clínico y Diagnóstico para Pacientes con Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria Por Déficit de Anticuerpos. Revista Médica-Científica CAMbios HECAM, 21(1), 1–14,
e767. https://doi.org/10.36015/cambios.v21.n1.2022.767
Grosserichter-Wagener, C., Franco-Gallego, A., Ahmadi, F., Moncada-Vélez, M., Dalm, V. A. S. H., Rojas, J. L., Orrego, J. C., Vargas, N. C., Hammarström, L., Schreurs, M. W. J., Dik, W. A., Hagen, P. M. van, Boon, L., Dongen, J. J. M. van, Burg, M. van der, Pan-Hammarström, Q., Franco, J. L., & Zelm, M. C. van. (2020). Defective formation of IgA memory B cells, Th1 and Th17 cells in symptomatic patients with selective IgA deficiency. Clinical and Translational Immunology, 9(5), Article 5. https://doi.org/10.1002/cti2.1130
Jablonka, A., Etemadi, H., Adriawan, I. R., Ernst, D., Jacobs, R., Buyny, S., Witte, T., Schmidt, R. E., Atschekzei, F., & Sogkas, G. (2020). Peripheral Blood Lymphocyte Phenotype Differentiates Secondary Antibody Deficiency in Rheumatic Disease from Primary Antibody Deficiency. Journal of Clinical Medicine, 9(4), Article 4. https://doi.org/10.3390/jcm9041049
Kohn, L. A., & Kohn, D. B. (2021). Gene Therapies for Primary Immune Deficiencies. Frontiers in Immunology, 12. https://doi.org/10.3389/fimmu.2021.648951
Kueffer, L. E., Lin, D. Y., Amatya, N., Serrenho, J., Joseph, R. E., Courtney, A. H., & Andreotti, A. H. (2024). Screening and Characterization of Allosteric Small Molecules Targeting Bruton’s Tyrosine Kinase. Biochemistry, 63(1), 94-106. https://doi.org/10.1021/acs.biochem.3c00362
Lee, W.-I., Huang, J.-L., Chen, L.-C., Yeh, K.-W., Ou, L.-S., Yao, T.-C., Wu, C.-Y., Lin, S.-J., Chen, S.-H., Jaing, T.-H., Liang, C.-J., & Kang, C.-C. (2021). Clinical Features and Lymphocyte Immunophenotyping Analysis in Primary Immunodeficiency Patients With Non-transplant Lymphoproliferative Disorders. https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-1063277/v1
Linskens, E., Diks, A. M., Neirinck, J., Perez-Andres, M., De Maertelaere, E., Berkowska, M. A., Kerre, T., Hofmans, M., Orfao, A., van Dongen, J. J. M., Haerynck, F., Philippé, J., & Bonroy, C. (2020). Improved Standardization of Flow Cytometry Diagnostic Screening of Primary Immunodeficiency by Software-Based Automated Gating. Frontiers in Immunology, 11. https://doi.org/10.3389/fimmu.2020.584646
Lugo-Hernández, A., Orraca-Castillo, O., Miló-Valdés, C. A., Barreras-Sixto, D., Valdés-Lanza, L., & Peláez-Yáñez, L. A. (2022). Infecciones en pacientes con inmunodeficiencias primarias en Pinar del Río. Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 26(4). http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S1561-31942022000400005&lng=pt&nrm=iso&tlng=es
Mauracher, A. A., Gujer, E., Bachmann, L. M., Güsewell, S., & Schmid, J. P. (2021). Patterns of Immune Dysregulation in Primary Immunodeficiencies: A Systematic Review. The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice, 9(2), 792-802.e10. https://doi.org/10.1016/j.jaip.2020.10.057
Mertowska, P., Mertowski, S., Smolak, K., Kita, A., Kita, G., Guz, K., Pasiarski, M., & Grywalska, E. (2023). Immune Checkpoint Pathway Expression in Lymphocyte Subpopulations in Patients with Common Variable Immunodeficiency and Chronic Lymphocytic Leukemia. Cancers, 15(21), Article 21. https://doi.org/10.3390/cancers15215184
Ogulur, I., Kiykim, A., Baser, D., Karakoc-Aydiner, E., Ozen, A., & Baris, S. (2020). Lymphocyte Subset Abnormalities in Pediatric-Onset Common Variable Immunodeficiency. International Archives of Allergy and Immunology, 181(3), 228-237. https://doi.org/10.1159/000504598
O’Toole, D., Groth, D., Wright, H., Bonilla, F. A., Fuleihan, R. L., Cunningham-Rundles, C., Sullivan, K. E., Ochs, H. D., Marsh, R., & Feuille, E. (2022). X-Linked Agammaglobulinemia: Infection Frequency and Infection-Related Mortality in the USIDNET Registry. Journal of Clinical Immunology, 42(4), 827-836. https://doi.org/10.1007/s10875-022-01237-1
Pérez-Acevedo, L. C., González-Costa, M., Addine-Ramírez, B. de la C., Miló-Valdés, C. A., & Marrón-González, R. (2023). Inmunodeficiencias primarias por déficit de IgA. Heterogeneidad clínica y reto diagnóstico. Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 27(5). http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S1561-31942023000600019&lng=es&nrm=iso&tlng=es
Quinn, J., Modell, V., Orange, J. S., & Modell, F. (2022). Growth in diagnosis and treatment of primary immunodeficiency within the global Jeffrey Modell Centers Network. Allergy, Asthma and Clinical Immunology, 18(1), Article 1. https://doi.org/10.1186/s13223-022-00662-6
Rutkowska-Zapała, M., Grabowska-Gurgul, A., Lenart, M., Szaflarska, A., Kluczewska, A., Mach-Tomalska, M., Baj-Krzyworzeka, M., & Siedlar, M. (2024). Gene Signature of Regulatory T Cells Isolated from Children with Selective IgA Deficiency and Common Variable Immunodeficiency. Cells, 13(5), Article 5. https://doi.org/10.3390/cells13050417
Santos-Argumedo, L., Berrón-Ruiz, L., López-Herrera, G., Moreno-Corona, N. C. (2020). La citometría de flujo como auxiliar en el diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias humorales. Gaceta médica de México, 156(3), 195-201. https://doi.org/10.24875/gmm.m20000382
Shaka, Z., Mojtabavi, H., Rayzan, E., Zoghi, S., Shahkarami, S., Raul, J. H., Sedighi, I., Boztug, K., & Rezaei, N. (2021). Novel BTK mutation in X-linked agammaglobulinemia: Report of a 17-year-old male. Allergologia et Immunopathologia, 49(2), 80-83. https://doi.org/10.15586/aei.v49i2.62
Szaflarska, A., Lenart, M., Rutkowska-Zapała, M., & Siedlar, M. (2024). Clinical and experimental treatment of primary humoral immunodeficiencies. Clinical and Experimental Immunology, 216(2), 120-131. https://doi.org/10.1093/cei/uxae008
Tangye, S. G., Al-Herz, W., Bousfiha, A., Cunningham-Rundles, C., Franco, J. L., Holland, S. M., Klein, C., Morio, T., Oksenhendler, E., Picard, C., Puel, A., Puck, J., Seppänen, M. R. J., Somech, R., Su, H. C., Sullivan, K. E., Torgerson, T. R., & Meyts, I. (2022). Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. Journal of Clinical Immunology, 42(7), Article 7. https://doi.org/10.1007/s10875-022-01289-3
Tangye, S. G., & Latour, S. (2020). Primary immunodeficiencies reveal the molecular requirements for effective host defense against EBV infection. Blood, 135(9), 644-655. https://doi.org/10.1182/blood.2019000928
Torres, D. A. G., Macías-Robles, A. P., Pérez-Jiménez, L., Rodríguez-Saldaña, M. B., Albores-Chávez, Y. F., Tlacuilo-Parra, A., Martínez-Martínez, C. I., & Alonso-Llanes, C. (2020). Características clínicas de las inmunodeficiencias primarias en niños de un hospital de tercer nivel. Revista Alergia México, 67(3), Article 3. https://doi.org/10.29262/ram.v67i3.721
Yazdani, R., Habibi, S., Sharifi, L., Azizi, G., Abolhassani, H., Olbrich, P., & Aghamohammadi, A. (2020). Common Variable Immunodeficiency: Epidemiology, Pathogenesis, Clinical Manifestations, Diagnosis, Classification, and Management. Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology, 30(1), 14-34. https://doi.org/10.18176/jiaci.0388
Yu, J. E. (2024). New primary immunodeficiencies 2023 update. Current Opinion in Pediatrics, 36(1), Article 1. https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000001315