Most frequent chromosomic abnormalities in human populations
https://orcid.org/0000-0002-5474-2566
Chromosomal abnormalities are defects present at birth due to fetal development issues, impacting infant disability and mortality. In Latin America, they represent a public health challenge, leading to neonatal morbidity and mortality. This review compiles information on the main characteristics of both common and rare chromosomal aberrations, with few reported cases compatible with life. The objective of this work was to determine, through bibliographic sources, the most common chromosomal abnormalities in human populations based on their prevalence, genotype, phenotype, survival, and quality of life. A literature review on the topic was conducted using databases, online repositories, and search engines. References were selected based on relevance, timeliness, and content quality. Chromosomal abnormalities, particularly trisomies 21, 18, and 13, are common in pregnancies, with approximately 80% of cases resulting in spontaneous abortions or voluntary interruptions. Advanced maternal age, especially after 35 years, is a common risk factor. Initial diagnosis is made through ultrasound, followed by amniocentesis for confirmation. These chromosomal abnormalities can manifest a variety of phenotypes and increase the risk of non-degenerative chronic diseases. Paying special attention to this information poses a medical challenge, as the associated morbidity and mortality are high, especially in cases with severe malformations, affecting the hope and quality of life of patients.
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